Hämophilie A

An diesem Vorgang sind eine Reihe von sog. Gerinnungsfaktoren beteiligt, die nacheinander aktiviert werden müssen, damit die Wunde sich wieder schließt. Bei Menschen mit Hämophilie A ist jedoch einer der Faktoren (Faktor VIII) nur mangelhaft funktionsfähig oder fehlt komplett. Dadurch kann die sog. Gerinnungskaskade nicht vollständig aktiviert und hierdurch Blutungen nur schwer gestillt werden. Ursache hierfür ist meist ein erblich bedingter Fehler. Das betroffene Gen liegt auf dem Geschlechtschromosom X, weshalb fast ausschließlich Männer betroffen sind, da sie kein weiteres unbetroffenes X-Chromosom haben, welches den Fehler ausgleichen könnte. In Deutschland leben ca. 4.200 Menschen mit Hämophilie A.

Bei Menschen mit schwerer Hämophilie A kann es auch ohne starken äußeren Einfluss zu Blutungen in Organen, Muskeln und den Gelenken kommen. Dies bezeichnet man auch als Spontanblutung, welche zu Gelenkschäden und in Folge dessen zu langfristigen und oftmals schmerzhaften Einschränkungen führen kann.

Aktiv Leben mit Hämophilie A

An handwerkliche oder sportliche Aktivitäten war noch vor 70 Jahren für Hämophilie-Patienten nicht zu denken. Es gab keine Medikamente zur Behandlung und die Lebenserwartung war nicht sehr hoch. Nach wie vor ist Hämophilie A nicht heilbar, doch seit den 1960er Jahren gibt es effektive Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit dieser Erkrankung. Bei akuten Blutungen, aber auch vorbeugend  –  als sog. Routineprophylaxe – kann mit Faktor VIII-Infusionen behandelt werden.

Doch trotz vorhandener Medikamente und einer verbesserten Versorgungsstruktur durch regionale Hämophilie-Zentren, ist für Betroffene besonders die Häufigkeit der notwendigen Behandlungen eine große Belastung. Zudem kann es weiterhin zu spontanen Blutungen kommen, da die Präparate schnell vom Körper abgebaut werden.

Die Vermeidung von Blutungen und leichtere Behandlungen für Betroffene sind weiterhin die obersten Therapieziele bei Hämophilie A. Seit einiger Zeit stehen neue Wirkstoffe zur Verfügung, die langsamer im Körper abgebaut werden und dadurch erheblich länger wirken. Für die Patienten bedeutet die seltenere Verabreichung eine große Erleichterung. Ein Leben mit Hämophilie A bleibt weiterhin Männersache, aber dank neuer Behandlungsmöglichkeiten ist ein aktives und unbeschwertes Leben möglich.